EN
TR

1 OCAK 2020 TARİHİNE KADAR ÜCRETSİZ SMA TAŞIYICILIK TESTİ

DETAYLI BİLGİ İÇİN TIKLAYINIZ

 

AFO : Ayak bileği ve ayak Ortezidir. İngilizcesi Ankle Foot Ortez kısaltılmasıdır. 

 

AMBU : Solunum cihazıdır. Ambunun maske ve gövde (Kese-Balon) bölümü vardır, ambu cihazı, zor solunum yapan veya solunumu durmuş hastalara yapay solunum yaptırmak amacıyla mekanik olarak kullanılır. Ambu cihazı ilk yardımcı tarafından kolayca uygulanan bir cihazdır.

 

ASPİRE : Emerek çekmek,bir araya toplamak manasında kullanılmakla beraber tıpta sıkça kullanılan bir terimdir. Aspirasyon cihazları sayesinde ve hava kullanılarak solunum yolundaki mukus uzaklaştırılır.

 

ASO: (Antisense oligonükleotit). Fonksiyonel genomik çalışmalar için çok güçlü silahlardan oluşan uygun tekniklerdir.Hücrede protein sentezleme işlemine müdahil olan bir grup molekül bu şekilde adlandırılır. Sma tedavisinde kullanılanNusinersen Sodium ASO türünde bir ilaçtır.

 

BİYOTEKNOLOJİ: Hücre ve doku biyolojisi kültürü, moleküler biyoloji, mikrobiyoloji, genetik, fizyoloji ve biyokimya gibi doğa bilimleri yanında bilgisayar ve mühendisliklerden yararlanarak, DNA teknolojisiyle bitki, hayvan ve mikroorganizmaları geliştirmek, doğal olarak var olmayan veya ihtiyacımız kadar üretilemeyen yeni ve az bulunan maddeler (ürünleri) elde etmek için tıp ve eczacılık alanlarında kullanılan teknolojilerin tümüne biyoteknoloji denilmektedir.

 

B-PAP/ C-PAP : Havayı doktor tarafından belirlenen basınçlı hava burun maskesi aracılığıyla hava yoluna ileterek, kasların gece boyunca çökmesini engeller. Hava yolunun açık kalmasının ve oksijen düşmelerinin engellenmesine yarar. 

 

CRISPR: Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats DNA dizilimleri kümesidir. Düzenli aralıklarla bölünmüş palindromik tekrar kümeleri, kısa tekrarı baz dizileri içeren prokaryot DNA segmentleridir. Her tekrarı daha önce maruz kalınan bakteriyofaj veya plazmid kaynaklı kısa "aralayıcı DNA" segmentleri takip etmektedir.

 

DNA: Deoksiribo Nükleik asit veya kısaca DNA, tüm organizmalar ve bazı virüslerin canlılık işlevleri ve biyolojik gelişmeleri için gerekli olan genetik talimatları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'nın başlıca rolü bilginin uzun süreli saklanmasıdır.

 

EAP:  İnsani Amaçlı İlaca Erken Erişim Programı. Erken erişim programı,ruhsat almamış veya ödeme kapsamına alınmamış olan ilaçların acil durumdaki hastalar tarafından insani amaçlı olarak ve bedelsiz kullanımını sağlayan programdır.

 

EMA: (European Medicines Agency) Avrupa Birliği ülkelerinde kullanıma sunulacak ilaç, medikal cihaz ve kozmetik ürünlerine ruhsat veren ve denetleyen kurumdur.

 

ETİK KURUL: İlaç denemelerinin yapılıp yapılmamasına karar veren, izleme ve denetleme görevinlerini icra eden kuruldur.

 

FARMASÖTİK TIP: İlaçların kimyasal yapısını ve özel şekillerde hazırlanmasını (tablet, ampul, kapsül vb.) inceleyen bilim dalıdır.

 

FDA: Amerika Birleşik Devletleri'nin Sağlık Bakanlığı'na bağlı; gıda, diyet eklentileri, ilaç, biyolojik medikal ürünler, kan ürünleri, medikal araçlar, radyasyon yayan aletler, veteriner aletleri ve kozmetiklerden sorumlu bürosudur. 

 

FİZİK TEDAVİ : Vücuda dışarıdan uygulanan sıcak, soğuk uygulamalar, elektrik akımları, masaj ve egzersiz ile ağrıyı kesmeye yönelik uygulamaları içeren ve kas iskelet sistemi hastalıklarında, yararlanmalarında uygulanan ilaç dışı bir tedavi şeklidir.

 

GASTROSTOMİ : Ağız yoluyla beslenemeyen hastaların beslenmesini sağlamak amacıyla, karın duvarından mideye bir tüp yerleştirilmesidir. 

 

GEN: Bir kalıtım birimidir. Bir kromozomun belirli bir kısmını oluşturan nükleotid dizisidir. Popüler ve gayrıresmi kullanımda gen sözcüğü, "ebeveynden çocuklarına geçen belirli bir karakteristiği taşıyan biyolojik birim" anlamında kullanılır. 

 

GEN TEDAVİSİ : Kalıtsal hastalıkların iyileşirilmesinde kullanılmak üzere geliştirilen yöntemlere denir. Henüz çok yeni bir araştırma alanı olan gen tedavisiyle, hatalı genlerin işlevlerinin yeniden düzenlenmesi ya da gen aktarımı yoluyla bu genler sağlıklı olanlarıyla değiştirilmesi planlanmaktadır.

 

İNTRATEKAL: İlaçların genellikle 3-4. bel omurları arasındaki aralıktan omurilik sıvısına verildiği yöntemin adı olarak kullanılan terimdir.

 

İNTRAVENÖZ: Damardan verilen ilaçlar için kullanılan bir terimdir.

 

KLİNİK DENEME : İnsanlarda yapılan ilaç denemelerine verilen genel isim.

 

MOTOR NÖRON: Merkezi sinir sisteminde (MSS) bulunan sinir hücrelerini (nöron) sınıflandırır ve kasları doğrudan veya dolaylı olarak kontrol eder. MSS'deki aksonlar bilgiyi diğer sinir hücrelerine iletir. Motor nöronlar, hareketi gerçekleştirmek için omurilikten kaslara sinyal iletirler.

 

MRNA:  Protein üretiminde görev alan bir RNA türüdür.

 

NADİR HASTALIKLAR : 2000 kişide bir ya da daha ender görülen hastalığa verilen isimdir. Bilinen 6000’den fazla nadir hastalık vardır.

 

NG: Nazogastrik sonda, burundan veya ağızdan yutturularak mideye yerleştirilen beslenme tüpünün kısa adıdır.

 

NÖROLOJİ: Nöroloji genel olarak beyin, beyin sapı, omurilik ve çevresel sinir sistemiyle kasların hastalıklarını inceleyen, teşhis ve cerrahi dışındaki tedavi uygulamalarını içeren tıp bilimi dalıdır.

 

NÖROMÜSKÜLER : Sinir sistemine veya kasa ilişkin.

 

OKSİJEN SATÜRASYONU : Kandaki oksijen doygunluğudur. Oksijen doygunluğuna ulaşmış hemoglobin miktarı demektir ve Oksijen satürasyonu seviyesi sağlıklı bir insanda %95 ile %100 arasındadır. 

 

PROTEİN SENTEZİ: hücrenin protein sentezlenmesi için gereken bir biyokimyasal süreçtir. Çok aşamalı bir süreçtir.

 

REİYS: Ruhsatsız ve Endikasyon Dışı İlaç Yönetim Sistemi.

 

RNA: Ribo Nükleik asit veya RNA bir nükleik asittir, nükleotitlerden oluşan bir polimerdir. RNA pek çok önemli biyolojik rol oynar, bunların arasında DNA'da taşınan genetik bilginin proteine çevirisi ile ilişkili çeşitli süreçlerde de yer alır.

 

SMA: Spinal Müsküler Atrofi. “Spinal” omurgayla ilgili demektir. “Müsküler”: Kas ve kas mekaniği ile ilgili olan demektir. “Atrofi” ise erime manasını taşır. SMA, bir grup kalıtsal nöromüsküler ( sinir kası tutan ) hastalığa verilen isimdir. Omurilikte yer alan ve kasların hareketinden sorumlu olan bazı hücrelerin hastalanması ve görevlerini yapamamaları sonucu bu hastalık ortaya çıkar. Bu hücreler beyinden gelen hareket emrini kaslara iletmekten sorumludur. Kaslar hareket emrini alamadıklarından çalışamazlar ve zayıflarlar. Tüm kol ve bacak kasları, gövde ve bazı solunum kasları bu hastalıktan etkilenirler.

Klinik olarak farklı tipte ve şiddette dört tip SMA hastalığı belirlenmiştir. Bunların hareket etme becerilerine yada fonksiyonel durumlarına göre özellikleri aşağıdaki gibidir:

Tip 1 SMA: Bağımsız oturamazlar baş kontrolü çok zayıftır.

Tip 2 SMA: Baş kontrolü vardır. Oturabilirler ancak yatma pozisyonundan oturma pozisyonuna gelemezler.

Tip 3 SMA: Ayakta durup yürüyebilirler.

Tip 4 SMA: Erişkinlerde görülen tipidir. Kol ve bacaklarda zayıflık vardır. Genel olarak bu hastalar yürüyebilirler.

Kalıtsal hastalıklarda genlerde bozukluk görülür. Genler hücrelerin fonksiyon görmesi için bazı proteinler üretirler. Gen bozukluğu olduğunda bu proteinler üretilemez, eksik üretilebilir veya fazla üretilebilir. Bu durumda ilgili hücrelerde bazı hasarlar meydana gelebilir. SMA da ön boynuz hücresinin işlevi bozulduğundan vücuttaki istemli hareket eden kaslarda kuvvetsizlik ile erime görülmektedir.SMA hastalığına neden olan gen bozukluğu bilinmektedir. Bu nedenle ailede hastalık bulunması durumunda hamilelik döneminde tanı koyulabilir. Ayrıca taşıyıcılıkta tespit edilebilir.

 

SMN: Survival of Motor Neuron proteininin kısa adıdır

 

SMN1 GENİ : Motor nöron hücrelerinde bulunan ve SMN proteininin üretilmesini sağlayan birincil gendir. SMA hastalarında bu gen eksiktir ya da mutasyona uğramıştır.

 

SMN2 GENİ : Motor nöron hücrelerinde bulunan ve SMN proteininin üretilmesini sağlayan ikincil gendir. SMA hastalarında bu gen bulunur; kaç kopyasının bulunduğu hastalığın şiddetini ve seyrini belirleyen önemli bir faktördür.

 

SUT: Sağlık Uygulama Tebliği. Devletin sağlık ile ilgili sosyal politikalarının uygulamasına imkan veren, klavuzluk eden, fiyatlandıran, düzenleyen ve diğer tüm uygulama detaylarını içeren mevzuat tebliğidir.

 

TİTCK: İlaç ve Tıbbi Cihaz Genel Müdürlüğü, Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı'na bağlı olarak görev yapan bir genel müdürlüktür. İlaç ve tıbbi cihaz ruhsatlarını veren, ruhsatsız ve endikasyon dışı ilaç kullanımı konusunda işleyişi yürütmekten sorumlu kurumdur.

 

TRAKEOSTOMİ : Latincede "trakea: nefes borusu" ve "stoma: dışarı açılan delik" kelimelerinin bileşimden oluşmuştur. Nefes borusuna tıbbi amaçlarla gırtlak seviyesinin altından dışarı delik açılarak yeni bir nefes alma deliği elde etme işlemimin adıdır. 

 

TRANSKRİPSİYON: DNA'yı oluşturan nükleotit dizisinin RNA polimeraz enzimi tarafından bir RNA dizisi olarak kopyalanması sürecidir. Başka bir deyişle, DNA'dan RNA'ya genetik bilginin aktarımıdır. 

 

YETİM İLAÇ:  Tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıklar olduklarından küçük pazar boyu sponsorların ürünün araştırma ve geliştirilmesine yatırdıkları sermayeyi amorti etmelerine izin vermeyeceği için normal pazarlama koşullarında sponsorların geliştirme konusunda isteksiz olduğu ilaçlardır.

Eskişehir Web Tasarım