SMA-DER Yönetim Kurulu BaÅŸkanı Ali Soyer, BaÅŸkan Yardımcısı Nazlı Demir, Hasta Ä°liÅŸkileri ve EÄŸitim Koordinatörü Ä°lkay Eldemir, SaÄŸlık Bakanlığı Otizm Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Bölümü Daire BaÅŸkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun’u ziyaret etti. Güncel Tedavi yöntemleri, ilaç devam kriterleri, PGT uygulaması, yenidoÄŸan taraması gibi konularda sorularını ilettiler.
Nusinersen (Spinraza)
Prof. Dr. Onur Burak Dursun birçok SMA hastasının Nusinersen etken maddeli Spinraza ilacı ile güzel sonuçlar aldığını ve bu durumun devamını dilediklerini belirtti. 8 Åžubat 2022 tarihinde yayımlanan SaÄŸlık Uygulama TebliÄŸi (SUT) ile ilaca eriÅŸim konusunda fizik tedavi skorlama ve solunum kriterlerinin kaldırıldığını söyledi. Hekimlerin deÄŸerlendirme yaparak ilaç baÅŸvurusu oluÅŸturduÄŸunu akabinde bilim kuruluna sunulduÄŸunu ve kurulun zaten %96 - %98 arasında olumlu geri dönüÅŸ yaptığını belirtti. Hastaların takibi açısından testlerin yine yapılacağını ama bir kriter olarak görülmeyeceÄŸini de ekledi.
Risdiplam
SaÄŸlık Bakanlığının olumlu görüÅŸ bildirdiÄŸini, yakın zamanda olumlu geliÅŸmeler olmasını umduklarını söyledi.
Zolgensma
Konuyla ilgili tüm geliÅŸmeleri yakından takip ettiklerini, ellerinde yeterli bilimsel verinin olmadığını ve firmanın baÅŸvurusunun da olmadığını, sadece videolar üzerine konuÅŸabildiklerini söyledi. Resmi bir baÅŸvuru gerçekleÅŸtirildiÄŸini ama ÅŸu anda bu sürece hazır olmadıklarını belirttiklerini, yakın bir zamanda bununla ilgili de güzel bir geliÅŸme olacağını umduklarını söyledi.
Taşıyıcılık Taraması
SMA Taşıyıcılık Tarama Testlerinin Aile SaÄŸlığı Merkezlerinde uygulanmaya baÅŸladığını ve tüm merkezlerin bunu ücretsiz bir ÅŸekilde yapmak zorunda olduÄŸunun altını çizdi. Bu konuda yaÅŸanan sorunlar için CÄ°MER’ e baÅŸvurulabileceÄŸini belirtti.
Test sonuçlarının uzun sürede açıklanmasıyla ilgili geçen hafta bir toplantı gerçekleÅŸtirildiÄŸini, halk saÄŸlığı merkezlerindeki ilgili personellerin, eÄŸitiminin verilmesiyle birlikte iyileÅŸtirmeye gidildiÄŸini artık sonuçların 2 hafta gibi kısa bir süre içerisinde çıkacağını söyledi.
Bu denli önem arz eden bir uygulamanın sadece Ä°srail ve Türkiye’de yapılmakta olduÄŸunu ve bunun da ülkemiz için gurur verici bir durum olduÄŸu ekledi.
Yenidoğan Taraması
Mayıs ayından itibaren yenidoÄŸan taramasına baÅŸlanacağını ve yenidoÄŸan taramasında 3 gün içerisinde randevu oluÅŸturmayı planladıklarını, her adımda destek olmaya çalışacaklarını ve hastanın en erken ÅŸekilde tüm tedavilerden faydalanmasını istediklerini belirtti.
PGT
PGT uygulama merkezlerinin 7 ilde faaliyete baÅŸlayacağını, SMA hastalığının PGT' ye dahil edilmesinin yeni bir yöntem olduÄŸunu; çok detaylı, riskli ve bilimsel bir yöntem olduÄŸu için yeni bir kadronun oluÅŸturulması gerektiÄŸini ve bu durumlarında, süreci etkilediÄŸini söyledi.
SMA Aile Bilgilendirme Kitabı
Prof. Dr. KürÅŸat Bora Çarman’ın editörlüÄŸünde hazırlanan SMA Aile Bilgilendirme Kitabının SMA hastaları ve aileleri için çok önemli olduÄŸunu, daha fazla aileye ulaÅŸtırılması için her türlü desteÄŸe hazır olduklarını söyledi.
Hayata Birlikte Tutunalım Projesi
Solunum cihazına baÄŸlı hastalar ve doÄŸal afetler konusunda yürütülen projemizin ve yapılan çalışmaların çok deÄŸerli olduÄŸunu, tüm sivil toplum kuruluÅŸlarından bu tarz çözüm odaklı çalışmalar ve projeler beklediÄŸini, bizleri de destekleyip tebrik ettiÄŸini belirtti.
