SMA-DER Yönetim Kurulu Başkanı Ali Soyer, Başkan Yardımcısı Nazlı Demir, Hasta İlişkileri ve Eğitim Koordinatörü İlkay Eldemir, Sağlık Bakanlığı Otizm Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Bölümü Daire Başkanı Prof. Dr. Onur Burak Dursun’u ziyaret etti. Güncel Tedavi yöntemleri, ilaç devam kriterleri, PGT uygulaması, yenidoğan taraması gibi konularda sorularını ilettiler.
Nusinersen (Spinraza)
Prof. Dr. Onur Burak Dursun birçok SMA hastasının Nusinersen etken maddeli Spinraza ilacı ile güzel sonuçlar aldığını ve bu durumun devamını dilediklerini belirtti. 8 Şubat 2022 tarihinde yayımlanan Sağlık Uygulama Tebliği (SUT) ile ilaca erişim konusunda fizik tedavi skorlama ve solunum kriterlerinin kaldırıldığını söyledi. Hekimlerin değerlendirme yaparak ilaç başvurusu oluşturduğunu akabinde bilim kuruluna sunulduğunu ve kurulun zaten %96 - %98 arasında olumlu geri dönüş yaptığını belirtti. Hastaların takibi açısından testlerin yine yapılacağını ama bir kriter olarak görülmeyeceğini de ekledi.
Risdiplam
Sağlık Bakanlığının olumlu görüş bildirdiğini, yakın zamanda olumlu gelişmeler olmasını umduklarını söyledi.
Zolgensma
Konuyla ilgili tüm gelişmeleri yakından takip ettiklerini, ellerinde yeterli bilimsel verinin olmadığını ve firmanın başvurusunun da olmadığını, sadece videolar üzerine konuşabildiklerini söyledi. Resmi bir başvuru gerçekleştirildiğini ama şu anda bu sürece hazır olmadıklarını belirttiklerini, yakın bir zamanda bununla ilgili de güzel bir gelişme olacağını umduklarını söyledi.
Taşıyıcılık Taraması
SMA Taşıyıcılık Tarama Testlerinin Aile Sağlığı Merkezlerinde uygulanmaya başladığını ve tüm merkezlerin bunu ücretsiz bir şekilde yapmak zorunda olduğunun altını çizdi. Bu konuda yaşanan sorunlar için CİMER’ e başvurulabileceğini belirtti.
Test sonuçlarının uzun sürede açıklanmasıyla ilgili geçen hafta bir toplantı gerçekleştirildiğini, halk sağlığı merkezlerindeki ilgili personellerin, eğitiminin verilmesiyle birlikte iyileştirmeye gidildiğini artık sonuçların 2 hafta gibi kısa bir süre içerisinde çıkacağını söyledi.
Bu denli önem arz eden bir uygulamanın sadece İsrail ve Türkiye’de yapılmakta olduğunu ve bunun da ülkemiz için gurur verici bir durum olduğu ekledi.
Yenidoğan Taraması
Mayıs ayından itibaren yenidoğan taramasına başlanacağını ve yenidoğan taramasında 3 gün içerisinde randevu oluşturmayı planladıklarını, her adımda destek olmaya çalışacaklarını ve hastanın en erken şekilde tüm tedavilerden faydalanmasını istediklerini belirtti.
PGT
PGT uygulama merkezlerinin 7 ilde faaliyete başlayacağını, SMA hastalığının PGT' ye dahil edilmesinin yeni bir yöntem olduğunu; çok detaylı, riskli ve bilimsel bir yöntem olduğu için yeni bir kadronun oluşturulması gerektiğini ve bu durumlarında, süreci etkilediğini söyledi.
SMA Aile Bilgilendirme Kitabı
Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman’ın editörlüğünde hazırlanan SMA Aile Bilgilendirme Kitabının SMA hastaları ve aileleri için çok önemli olduğunu, daha fazla aileye ulaştırılması için her türlü desteğe hazır olduklarını söyledi.
Hayata Birlikte Tutunalım Projesi
Solunum cihazına bağlı hastalar ve doğal afetler konusunda yürütülen projemizin ve yapılan çalışmaların çok değerli olduğunu, tüm sivil toplum kuruluşlarından bu tarz çözüm odaklı çalışmalar ve projeler beklediğini, bizleri de destekleyip tebrik ettiğini belirtti.
