DETAYLI BİLGİ İÇİN LÜTFEN TIKLAYINIZ. 

 

 

 

 

 

SMA Nasıl Kalıtılır?

İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan geçen genlerden biri değişikliğe uğramışsa kişi taşıyıcı olur. Taşıyıcılık hayat boyu devam eder.

SMA otozomal resesif olarak kalıtılır. Survival motor nöron (SMN) proteini eksikliği sonucu oluşur. SMN1 geni SMN proteinini kodlar.

SMA hastalığı olan bireylerde SMN1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur. Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95’inde çalışmayan SMN1 geni kopyalarından birisi babadan, diğeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değillerdir. Çok nadir durumlarda (%2), SMA hastalığı kendiliğinden ortaya çıkan (de novo) hatalar sonucu oluşabilir.

SMA hastalığının genetiği oldukça komplekstir. Bu nedenle ve uygulanan tarama yöntemine bağlı olarak, tarama testi %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış-negatif bilgi verebilir.

SMA’nın toplumda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/40-1/60 arasında değişmektedir. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır.

Rastlantısal olarak SMA taşıyıcısı olan iki bireyin evlenme olasılığı çok yüksektir.

SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her gebelik için çocuklarının;

  • %25’i SMA hastalığına sahip olur.
  • %50’si taşıyıcıdır.
  • %25’i hastalığı taşımaz ve sağlıklıdır.

Özellikle akraba evlilikleri aynı aile içerisinde benzer hastalıkların taşınma olasılığının yüksek olması nedeniyle kalıtsal hastalıklar için riski arttırır.

SMA Taşıyıcılık Taramasının Amacı Nedir?

Sağlık Bakanlığı tarafından 81 il genelinde başlatılan SMA Taşıyıcılık Taramasının amacı; evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışmanlık vermek ve SMA hastalığının uzun dönemde görülme sıklığını azaltmaktır.

SMA Taşıyıcılık Taraması Kimlere Uygulanır?

SMA Taşıyıcılık Taraması evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerden isteyenlere uygulanır.

Tarama için öncelikle erkekten örnek alınır.

Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir.

Erkeğin tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkekte şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadına da tarama testi uygulanmalıdır.

Özel durumlarda hem erkeğe hem de kadına eş zamanlı tarama testi uygulanabilir.

SMA Taşıyıcılık Taraması Nasıl Yapılır?

Evlilik öncesi sağlık raporu almak ya da taşıyıcılık taraması yaptırmak için Aile Hekimliği Birimine başvuran eş/eş adaylarına aile hekimi tarafından bilgi verilir.

Tarama testleri için kan örnekleri, eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Biriminde, EDTA’lı tek tüpe 2-3 cc olarak alınır, barkodlanır ve sisteme girişi yapılır.

Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara tarama sonucu görülmeden evlilik raporu düzenlenebilir.

Tüpler, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderilir.

Kan örnekleri; Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarında test edilir.

Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı çalışma sonuçları ilgili aile hekimine “normal” ya da “şüpheli” olarak iletilir. Kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir. 

Sonuç “normal” ise eş/eş adayına bilgi verilerek takipten çıkarılır.

Sonuç “şüpheli” ise kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanır.

Eşlerin her ikisinin taşıyıcı çıkması durumunda riskler hakkında mutlaka ayrıntılı bir danışmanlık verilmelidir. Her ikisi de taşıyıcı çıkan çiftler tıbbi genetik uzmanına, ilde uzman yoksa en yakın ilde/ seçtiği ilde tıbbi genetik uzmanına sevk edilmelidir.

Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarı laboratuvar sonuçları başvuranların onamı ile tıbbi genetik uzmanına e-nabız üzerinden gösterilir.

Tıbbi genetik uzmanınca moleküler test ile tanılarının doğrulanmasının ardından genetik danışmanlık verilir ve bebek sahibi olmadan önce uygun merkezlere yönlendirilir.

Taşıyıcı çiftler sağlıklı bebek sahibi olabilirler:

  • SMA açısından taşıyıcılık belirlenmesi durumunda, genetik danışmanlık almak üzere aile hekiminiz aracılığı ile ilgili uzmanlara başvurunuz.
  • Tarama testi sonuçlarınızın doğru yorumlanması çok önemlidir.
  • Tarama programının genişletilmiş olarak uygulanması açısından ailenizi (kardeşleriniz ve kuzenleriniz gibi) bilgilendiriniz.
  • İki taşıyıcının evliliği söz konusu ise, çiftler gebelik planlanmadan önce genetik danışmanlık almalı, gebelik ve doğum öncesinde tanı yöntemleri konusunda bilgi almalı.
  • Spinal musküler atrofi (SMA) taşıyıcılığı;
  • Toplumda çok sıktır.
  • Kalıtsaldır.
  • Bir hastalık değildir.
  • Tedavi gerektirmez.
  • Hastalığa dönüşmez.
  • Evliliğe engel değildir.
  • Çocuk sahibi olmaya engel değildir.
  • SMA taşıyıcılık taraması Aile Sağlığı Merkezlerinde (aile hekimliklerinde) ücretsiz olarak yapılmaktadır.
  • Gebelik planlayan her evli çiftin ücretsiz tarama programından yararlanma hakkı vardır.