Yenidoğan Taraması

Yenidoğan SMA Tarama Programı ve İşleyiş Süreci

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, bebeğiniz doğduktan sonraki ilk 48 saat içinde topuğundan alınan tek bir kuru kan örneği; İl Sağlık Müdürlükleri aracılığıyla başta Ankara, İstanbul, Antalya, Adana ve Eskişehir olmak üzere Ulusal Tarama Laboratuvarlarına gönderilir. Laboratuvarda incelenen bu örnekle bebeğinizin tarama panelindeki hastalıklar yönünden genetik bir risk taşıyıp taşımadığı tespit edilir. Çıkan sonuçlar, Yenidoğan Tarama Programı Web Uygulaması üzerinden hızla illere iletilir. Sürecin eksiksiz ve güvenle yürütülmesi için her hastalık özelinde kurulan bilimsel komisyonlar, tüm izleme ve değerlendirme adımlarına titizlikle destek vermektedir.

Kapsamlı tarama panelinde hangi hastalıklar yer almaktadır?

Yıllar içinde kapsamı sürekli genişletilen bu halk sağlığı hizmetine; Fenilketonüri'nin ardından 2006 yılında Konjenital Hipotiroidi, 2008’de Biyotinidaz eksikliği ve 2015’te Kistik Fibrozis eklenmiş, 2017'de pilot olarak başlayan Konjenital Adrenal Hiperplazisi taraması ise 2022 yılında 81 ile yaygınlaştırılmıştır.

Son olarak, hastaların erken dönemde tanı alıp tedaviye başlayabilmesi amacıyla 9 Mayıs 2022 tarihi itibarıyla Spinal Müsküler Atrofi (SMA - SMN1 Geni Moleküler Analizi) de bu panele dâhil edilmiştir.

Sonuç "Pozitif" Çıkarsa Süreç Nasıl İşler?

Topuk kanı taramasında sonucun pozitif (riskli) çıkması, vakit kaybetmeden ileri tetkiklerin yapılması gerektiğini gösterir. Bu noktada Sağlık Bakanlığı birimleri, bebeğinizin durumunu netleştirmek ve tedavisini hızlandırmak için şu adımları izler:

• Tarama sonucu sisteme düştüğünde, bağlı bulunduğunuz Aile Sağlığı Merkezindeki (ASM) aile hekiminiz vakit kaybetmeden sizi arayarak yüz yüze görüşmeye davet eder. Bu görüşmede size süreç hakkında danışmanlık verilir ve bilgilendirme onamı alınır.
• İl Sağlık Müdürlüğü bünyesindeki ÇEKÜS (Çocuk, Ergen, Kadın ve Üreme Sağlığı) birimi personeli size ulaşır. Bebeğinizin acilen uzman bir hekim tarafından değerlendirilebilmesi için, sonucun sisteme düştüğü tarihten itibaren en geç 3 iş günü içinde size uygun bir hastanenin Çocuk Nörolojisi polikliniğinden randevunuzu alır.
• Eğer bulunduğunuz ilde 18 yaş altı için belirlenmiş bir SMA Tedavi Merkezi yoksa veya ilgili doktorun herhangi bir sebepten görevde bulunmaması söz konusuysa ailenin tercihi doğrultusunda başka bir merkez belirleyerek bu merkezin bulunduğu ilin ÇEKÜS birim personeli ile iletişime geçer, randevu alınmasını sağlar. Alınan randevu bilgisini aileye iletir
• Hastaneye (Çocuk Nörolojisi kliniğine) gittiğinizde, Sağlık Bakanlığı prosedürleri gereği topuk kanı sonucunun kesin olarak doğrulanması için bebeğinizden bu kez koldan (periferik kan) numune alınarak moleküler doğrulama testi yapılır. Kesin tanı için bu adım esastır.
• Randevu gününüzün hemen ertesi günü ÇEKÜS birimi sizi arayarak hastaneye gidip gitmediğinizi teyit eder. Hastane ziyaretinizi takip eden 3 gün içinde ise; bebeğinize klinik tanının konulup konulmadığı ve tedavi sürecinin (ilaç başvurusunun) başlatılıp başlatılmadığı yetkililer tarafından sistem üzerinden takip edilir. Gerekirse hastane ile temasa geçilerek tedavi sürecinin eksiksiz başlatıldığından emin olunur.

SMA hastalığında zaman en kritik faktördür. Erken tanı ve bebeğin henüz hastalık belirtilerini göstermeden hızlıca tedaviye erişmesi, sağlıklı gelişimi için hayati önem taşır. Son yıllarda gelişen tedavi seçenekleri ile SMA hastalığının doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte, yapılan tüm çalışmalar, tanı alan hastaların uzun dönem takip ve tedavilerinin gerekliliğine, tedaviye verilen yanıtın ise bireysel farklılıklar gösterdiğine işaret etmektedir. Bu süreçte adımları hızla tamamlamak için Sağlık Bakanlığı yetkililerinin yönlendirmelerine harfiyen uymanız gerekmektedir.

İlgili Bağlantılar:

Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Yenidoğan Tarama Programı sayfasına gitmek için tıklayınız.

SMA akış şeması için tıklayınız.

SMA pozitif tarama sonucu idari akış şeması için tıklayınız

Yenidoğan Tarama Programı ile ilgili broşüre ulaşmak için tıklayınız.

Yenidoğan taraması ile SMA tanısı aldıysanız, 0 507 402 79 05 numaralı aile destek birimimizle her zaman iletişime geçebilirsiniz.