TBMM Nadir Hastalıklar AraÅŸtırma Komisyonunun 23.10.2019 tarihli toplantısına Tepecik EÄŸitim ve AraÅŸtırma Hastanesi Kadın DoÄŸum KliniÄŸi Uzmanı Doç. Dr. Ä°brahim GÜLHAN ile birlikte katıldık.
Doç. Dr. Ä°brahim GÜLHAN yaptığı konuÅŸmada 'Nadir hastalıklar (ve az görülen kompleks hastalıklar) genellikle yaÅŸamı tehdit eden, kronik, hastayı bağımlı hale getiren hastalıklar olup, bugüne kadar yaklaşık 8000 türü tespit edilmiÅŸtir. Bunların kabaca %80’i genetik, %20’si genetik dışı nedenlere baÄŸlı geliÅŸmekte ve yaklaşık %50’si de çocukluk çağında görülmektedir. Avrupa BirliÄŸi 2.000’de birden az görülen hastalıkları böyle tanımlamakla birlikte her ülke bu rakamı kullanmamaktadır. ÖrneÄŸin Fransa, Ä°talya ve Ä°spanya 1/2000 rakamını, Ä°sveç ve Danimarka 1/10.000 rakamını, Ä°ngiltere 1/50.000 rakamını kabul etmekte; ABD ise maksimum 200 bin kiÅŸiyi etkileyen hastalıkları bu ÅŸekilde tanımlamaktadır. Avrupa’da yaklaşık olarak 30 milyon, dünyada ise 400-450 milyon insanın nadir hastalığı olduÄŸu tahmin edilmektedir. Tek baÅŸlarına düÅŸünüldüÄŸünde çok az olan nadir hastalıklar, hepsi bir araya gelince devasa bir boyut kazanmaktadır. Nadir hastalıklarla ilgili doktorlar açısından bilgi ve deneyim eksikliÄŸi; hastalar açısından ise geç tanı ve tedaviye eriÅŸimde zorluklardan kaynaklanan büyük sorunlar yaÅŸanmaktadır.
Nadir hastalıklarla ilgili güçlü bir örgütlenme geleneÄŸi bulunan Avrupa’da, 1997 yılında 26’sı AB üyesi 54 ülkeden 800 dernek bir araya gelerek EURORDIS’i kurmuÅŸlardır. Hasta ve hasta yakınlarını temsil eden uluslararası bir kuruluÅŸ olan EURORDIS’in amacı, halkı bilgilendirmek ve ulusal ve uluslararası otoriteler üzerinde baskı oluÅŸturarak Avrupa’daki 30 milyon hastanın sesi olmaktır. Bu örgütün en önemli kazanımlarından birisi de Avrupa Referans AÄŸlarının yönetim ve karar verici organlarında, yasal olarak hasta temsilcilerinin bulunması zorunluluÄŸunun saÄŸlanmış olmasıdır.
Nadir hastalıklarla ilgili konulardaki karmaÅŸayı önlemek için, nadir hastalıkları iki farklı kategoride deÄŸerlendirmek gerekir. Birinci kategoriye hasta yönetimi ile ilgili konular (takip, tedavi, kayıt sistemi, tarama, korunma vb); ikinci kategoriye ise araÅŸtırma, ilaç geliÅŸtirme, araÅŸtırma finansmanı gibi konular girmektedir.
Bugün kurucu antlaÅŸmalardan dolayı Avrupa BirliÄŸi’nin ortak bir saÄŸlık politikası olmamasına raÄŸmen, ortak bir nadir hastalıklar politikası olduÄŸunu görmekteyiz. Bunun en önemli nedeni, nadir hastalıklarda en iyi klinik yönetim ve araÅŸtırmaların yapılabilmesi için bilginin ve tecrübenin birleÅŸtirilmesi gerektiÄŸinin ve bazen bu mücadelede ülkelerin bile tek baÅŸlarına yetersiz kalabildiklerinin AB tarafından da anlaşılmış olmasıdır. AB yaklaşık 20 yıldır yürüttüÄŸü nadir hastalıklar politikası sonucunda 2017 yılında, Avrupa’daki nadir hastalık merkezlerini sanal aÄŸlarda birleÅŸtiren ‘Avrupa Referans AÄŸları’ sistemini kurmuÅŸtur.
AB Nadir Hastalıklar Politikasının baÅŸlangıcını, 1999 yılında çıkarılan nadir hastalıklar ilaçları hakkındaki tüzüÄŸe kadar götürebiliriz. Bu tüzük ilk kez 1/2000 rakamına yer vermiÅŸ ve nadir hastalıklarda ilaç geliÅŸtirilebilmesi için bazı teÅŸvik edici düzenlemeler içermiÅŸtir. Bundan sonra pek çok tüzük ve direktif çıkarılmış olup, bunlardan en önemlisi ise 2011 yılında çıkarılan sınır ötesi saÄŸlık hizmetlerinde hasta hakları direktifidir. Bu direktif saÄŸlıkla ilgili pek çok düzenlemenin yanında nadir hastalıklar için ortak bir referans ağı sistemi kurulmasını da öngörmekteydi.
Günümüzde nadir hastalıklardaki temel yönetim ÅŸeklinin, ulusal takip merkezleri kurarak hastaları buralarda takip etmek olduÄŸu bütün dünyada kabul edilmektedir. Avrupa BirliÄŸi nadir hastalıklar politikası oluÅŸturmaya baÅŸladığı dönemde, Avrupa’da nadir hastalıklar için 2500’den fazla ulusal düzeyde takip merkezleri bulunmaktaydı. Bunların nitelikleri ülkeden ülkeye deÄŸiÅŸmekle birlikte büyük çoÄŸunluÄŸu hastalık gruplarına göre yapılanmış merkezler ÅŸeklindeydi. Avrupa BirliÄŸi ilk olarak bu merkezlerin nasıl yapılanması gerektiÄŸi üzerinde çalıştı ve sonuçta bu merkezlerin belirli hastalık gruplarına göre yapılanmış ileri derecede uzmanlık ve teknoloji kullanan ‘uzmanlık merkezleri’ ÅŸeklinde olması gerektiÄŸine karar verdi. Hemen sonrasında ise 2011 yılında bu ‘uzmanlık merkezleri’ için belirli standartlar ve kalite kriterleri belirleyerek, üye ülkelere bu standartları saÄŸlayabilmeleri için EUROPLAN projesiyle maddi ve teknik destek saÄŸladı. Bu merkezlerin en temel özelliÄŸi hasta odaklı ve multidisipliner bir yapıda olmasıdır. Buna göre buralarda belli bir konuda uzmanlaÅŸmış doktorlar, hemÅŸireler, laboratuvar uzmanları, araÅŸtırmacılar, genetik danışmanlar, sosyal hizmet uzmanları ve hasta danışmanları bulunmalıdır. Hastaların tedavi, rehabilitayon ve palyatif ihtiyaçlarıyla ilgili uzmanları bir araya getiren ya da bu koordinasyonu saÄŸlayan bu merkezlerden diÄŸer beklentiler ise ÅŸunlardır: tedavi kılavuzları oluÅŸturmak; hasta bakışını yansıtabilmek için hasta örgütleriyle iÅŸbirliÄŸi içinde olmak; iyi klinik uygulamaların geliÅŸtirilmesine ve yayılmasına katkıda bulunmak; bütün disiplinlerden saÄŸlık çalışanlarına eÄŸitim saÄŸlamak; hem hastalara hem de saÄŸlık çalışanlarına güvenilir bilgi saÄŸlamak; hastalığın doÄŸasının anlaşılmasını saÄŸlayacak, tanı ve tedaviyi geliÅŸtirecek araÅŸtırma ve inovasayona katkıda bulunmak; gerektiÄŸinde diÄŸer ulusal ve Avrupa düzeyindeki merkezlerle irtibata geçmek.
Nadir hastalık merkezlerine Ä°ngiltere’de ‘mükemmellik merkezleri’ denmektedir. Koordine edilmiÅŸ tedavi, uzmanlar için uygun iÅŸyükü, tek uzmana baÄŸlı olmama, çocukluktan eriÅŸkinliÄŸe geçiÅŸle ilgili düzenlemeler içerme, hastalarla iletiÅŸim halinde olma, araÅŸtırma faaliyetleri yapma, saÄŸlık profesyonellerini eÄŸitme ve uluslararası merkezlerle baÄŸlantı içinde olma da buraların özellikleri arasındadır.
Daha önce de vurgulandığı gibi nadir hastalıklarda bilgi ve deneyimin arttırılması, hastaların bulundukları yerden ayrılmadan en yetkin merkezler ve uzmanlar tarafından deÄŸerlendirilmesinin saÄŸlanması için AB tarafından Avrupa Referans AÄŸları sistemi kurulmuÅŸtur. Avrupa’daki AB’nin kalite kriterlerini yerine getirmiÅŸ merkezleri sanal aÄŸlarda birleÅŸtiren bu sistem, Mart 2017’de 26 üye ülke ve Norveç’ten 313 hastanedeki 900’den fazla üniteyi, hastalık türleri ya da gruplarına göre 24 aÄŸda birleÅŸtirmiÅŸtir. Avrupa Referans AÄŸları’nın merkezinde bir e-saÄŸlık uygulaması olan ‘hasta klinik yönetim sistemi’ platformu bulunmaktadır. Bu platform görüntüleme dahil hasta bilgilerinin paylaşılarak diÄŸer merkezler ve uzmanlarla konsültasyon yapılması için kurulmuÅŸtur. Avrupa Referans AÄŸları sistemi ÅŸu ÅŸekilde çalışmaktadır. Hasta önce kendi ülkesinde bulunan hastalığıyla ilgili ağın içindeki merkeze gitmekte ve burada deÄŸerlendirilmektedir. Buradaki uzman gerekli görürse hasta için bir konsültasyon süreci baÅŸlatmakta ve hastaya ait bilgileri sisteme girmektedir. Daha sonra o ağın içindeki merkezlerin uzmanları hastayı deÄŸerlendirmekte ve varsa kendi önerilerini belirtmektedirler. Böylece hasta kendi ülkesinden ayrılmadan hastalığıyla ilgili en iyi merkezlerin ve uzmanların görüÅŸlerini alabilmektedir. Bu sistemin bir diÄŸer yararı da nadir hastalıklar konusunda çok ileri düzeyde araÅŸtırmalar için ortak bir veri havuzu oluÅŸturacak olmalarıdır.
Nadir hastalıklarla ilgili bugün gelinen nokta dikkate alındığında, ülkemiz açısından öncelikli ve önemli konular arasında ÅŸunları sayabiliriz. Nadir hastalıkların hasta yönetimi kategorisi (yani tanı, tedavi, takip vb konular) daha ziyade SaÄŸlık Bakanlığı’nın kontrolünde olmalı, ancak diÄŸer konuları içeren kategorisi (yani araÅŸtırma, teknoloji, ilaç geliÅŸtirme vb) ise farklı kurumlar tarafından sahiplenilmelidir. Özellikle, içinde ülkemize özgü nadir hastalıklar tanımının da yapıldığı bir nadir hastalıklar yönetmeliÄŸinin hayata geçirilmesi de önemli bir ihtiyaçtır. Nadir hastalıkların takip edildiÄŸi merkezlerimiz, Avrupa’daki kriterlere göre yapılandırılarak Nadir Hastalıklar Takip ve Tedavi Merkezleri (Uzmanlık Merkezleri) haline getirilmelidir. Nadir hastalıkları, Nadir Hastalıklar Kayıt Sistemi kurarak merkezi bir kayıt sisteminde kayıt altına almalı ve biz de kendi verilerimizi toplamalıyız. Bir baÅŸka önemli nokta da bütün bu süreçler ve faaliyetlerde, hasta derneklerinin de yer alması saÄŸlanarak alınacak kararlarda onların da onayı aranmalıdır.
Sonuç olarak nadir hastalıklar sanıldığı kadar nadir deÄŸildir ve nadir hastalıklarla mücadelede en bilimsel ve etkili yöntem, ulusal kayıt ve takip merkezleri kurmaktır. Bu yaklaşım Dünya SaÄŸlık Örgütü’nün yeni paradigması ‘kimseyi geride bırakma’ ile de en uyumlu yöntemdir. Avrupa BirliÄŸi en az yirmi yıldır bu hastalıklarla mücadele yöntemi üzerinde çalışmakta olup bu sürecin zirve noktasında Avrupa Referans AÄŸları’nı kurmuÅŸtur.' dedi.
