TBMM Nadir Hastalıklar Araştırma Komisyonunun 23.10.2019 tarihli toplantısına Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Kadın Doğum Kliniği Uzmanı Doç. Dr. İbrahim GÜLHAN ile birlikte katıldık.
Doç. Dr. İbrahim GÜLHAN yaptığı konuşmada 'Nadir hastalıklar (ve az görülen kompleks hastalıklar) genellikle yaşamı tehdit eden, kronik, hastayı bağımlı hale getiren hastalıklar olup, bugüne kadar yaklaşık 8000 türü tespit edilmiştir. Bunların kabaca %80’i genetik, %20’si genetik dışı nedenlere bağlı gelişmekte ve yaklaşık %50’si de çocukluk çağında görülmektedir. Avrupa Birliği 2.000’de birden az görülen hastalıkları böyle tanımlamakla birlikte her ülke bu rakamı kullanmamaktadır. Örneğin Fransa, İtalya ve İspanya 1/2000 rakamını, İsveç ve Danimarka 1/10.000 rakamını, İngiltere 1/50.000 rakamını kabul etmekte; ABD ise maksimum 200 bin kişiyi etkileyen hastalıkları bu şekilde tanımlamaktadır. Avrupa’da yaklaşık olarak 30 milyon, dünyada ise 400-450 milyon insanın nadir hastalığı olduğu tahmin edilmektedir. Tek başlarına düşünüldüğünde çok az olan nadir hastalıklar, hepsi bir araya gelince devasa bir boyut kazanmaktadır. Nadir hastalıklarla ilgili doktorlar açısından bilgi ve deneyim eksikliği; hastalar açısından ise geç tanı ve tedaviye erişimde zorluklardan kaynaklanan büyük sorunlar yaşanmaktadır.
Nadir hastalıklarla ilgili güçlü bir örgütlenme geleneği bulunan Avrupa’da, 1997 yılında 26’sı AB üyesi 54 ülkeden 800 dernek bir araya gelerek EURORDIS’i kurmuşlardır. Hasta ve hasta yakınlarını temsil eden uluslararası bir kuruluş olan EURORDIS’in amacı, halkı bilgilendirmek ve ulusal ve uluslararası otoriteler üzerinde baskı oluşturarak Avrupa’daki 30 milyon hastanın sesi olmaktır. Bu örgütün en önemli kazanımlarından birisi de Avrupa Referans Ağlarının yönetim ve karar verici organlarında, yasal olarak hasta temsilcilerinin bulunması zorunluluğunun sağlanmış olmasıdır.
Nadir hastalıklarla ilgili konulardaki karmaşayı önlemek için, nadir hastalıkları iki farklı kategoride değerlendirmek gerekir. Birinci kategoriye hasta yönetimi ile ilgili konular (takip, tedavi, kayıt sistemi, tarama, korunma vb); ikinci kategoriye ise araştırma, ilaç geliştirme, araştırma finansmanı gibi konular girmektedir.
Bugün kurucu antlaşmalardan dolayı Avrupa Birliği’nin ortak bir sağlık politikası olmamasına rağmen, ortak bir nadir hastalıklar politikası olduğunu görmekteyiz. Bunun en önemli nedeni, nadir hastalıklarda en iyi klinik yönetim ve araştırmaların yapılabilmesi için bilginin ve tecrübenin birleştirilmesi gerektiğinin ve bazen bu mücadelede ülkelerin bile tek başlarına yetersiz kalabildiklerinin AB tarafından da anlaşılmış olmasıdır. AB yaklaşık 20 yıldır yürüttüğü nadir hastalıklar politikası sonucunda 2017 yılında, Avrupa’daki nadir hastalık merkezlerini sanal ağlarda birleştiren ‘Avrupa Referans Ağları’ sistemini kurmuştur.
AB Nadir Hastalıklar Politikasının başlangıcını, 1999 yılında çıkarılan nadir hastalıklar ilaçları hakkındaki tüzüğe kadar götürebiliriz. Bu tüzük ilk kez 1/2000 rakamına yer vermiş ve nadir hastalıklarda ilaç geliştirilebilmesi için bazı teşvik edici düzenlemeler içermiştir. Bundan sonra pek çok tüzük ve direktif çıkarılmış olup, bunlardan en önemlisi ise 2011 yılında çıkarılan sınır ötesi sağlık hizmetlerinde hasta hakları direktifidir. Bu direktif sağlıkla ilgili pek çok düzenlemenin yanında nadir hastalıklar için ortak bir referans ağı sistemi kurulmasını da öngörmekteydi.
Günümüzde nadir hastalıklardaki temel yönetim şeklinin, ulusal takip merkezleri kurarak hastaları buralarda takip etmek olduğu bütün dünyada kabul edilmektedir. Avrupa Birliği nadir hastalıklar politikası oluşturmaya başladığı dönemde, Avrupa’da nadir hastalıklar için 2500’den fazla ulusal düzeyde takip merkezleri bulunmaktaydı. Bunların nitelikleri ülkeden ülkeye değişmekle birlikte büyük çoğunluğu hastalık gruplarına göre yapılanmış merkezler şeklindeydi. Avrupa Birliği ilk olarak bu merkezlerin nasıl yapılanması gerektiği üzerinde çalıştı ve sonuçta bu merkezlerin belirli hastalık gruplarına göre yapılanmış ileri derecede uzmanlık ve teknoloji kullanan ‘uzmanlık merkezleri’ şeklinde olması gerektiğine karar verdi. Hemen sonrasında ise 2011 yılında bu ‘uzmanlık merkezleri’ için belirli standartlar ve kalite kriterleri belirleyerek, üye ülkelere bu standartları sağlayabilmeleri için EUROPLAN projesiyle maddi ve teknik destek sağladı. Bu merkezlerin en temel özelliği hasta odaklı ve multidisipliner bir yapıda olmasıdır. Buna göre buralarda belli bir konuda uzmanlaşmış doktorlar, hemşireler, laboratuvar uzmanları, araştırmacılar, genetik danışmanlar, sosyal hizmet uzmanları ve hasta danışmanları bulunmalıdır. Hastaların tedavi, rehabilitayon ve palyatif ihtiyaçlarıyla ilgili uzmanları bir araya getiren ya da bu koordinasyonu sağlayan bu merkezlerden diğer beklentiler ise şunlardır: tedavi kılavuzları oluşturmak; hasta bakışını yansıtabilmek için hasta örgütleriyle işbirliği içinde olmak; iyi klinik uygulamaların geliştirilmesine ve yayılmasına katkıda bulunmak; bütün disiplinlerden sağlık çalışanlarına eğitim sağlamak; hem hastalara hem de sağlık çalışanlarına güvenilir bilgi sağlamak; hastalığın doğasının anlaşılmasını sağlayacak, tanı ve tedaviyi geliştirecek araştırma ve inovasayona katkıda bulunmak; gerektiğinde diğer ulusal ve Avrupa düzeyindeki merkezlerle irtibata geçmek.
Nadir hastalık merkezlerine İngiltere’de ‘mükemmellik merkezleri’ denmektedir. Koordine edilmiş tedavi, uzmanlar için uygun işyükü, tek uzmana bağlı olmama, çocukluktan erişkinliğe geçişle ilgili düzenlemeler içerme, hastalarla iletişim halinde olma, araştırma faaliyetleri yapma, sağlık profesyonellerini eğitme ve uluslararası merkezlerle bağlantı içinde olma da buraların özellikleri arasındadır.
Daha önce de vurgulandığı gibi nadir hastalıklarda bilgi ve deneyimin arttırılması, hastaların bulundukları yerden ayrılmadan en yetkin merkezler ve uzmanlar tarafından değerlendirilmesinin sağlanması için AB tarafından Avrupa Referans Ağları sistemi kurulmuştur. Avrupa’daki AB’nin kalite kriterlerini yerine getirmiş merkezleri sanal ağlarda birleştiren bu sistem, Mart 2017’de 26 üye ülke ve Norveç’ten 313 hastanedeki 900’den fazla üniteyi, hastalık türleri ya da gruplarına göre 24 ağda birleştirmiştir. Avrupa Referans Ağları’nın merkezinde bir e-sağlık uygulaması olan ‘hasta klinik yönetim sistemi’ platformu bulunmaktadır. Bu platform görüntüleme dahil hasta bilgilerinin paylaşılarak diğer merkezler ve uzmanlarla konsültasyon yapılması için kurulmuştur. Avrupa Referans Ağları sistemi şu şekilde çalışmaktadır. Hasta önce kendi ülkesinde bulunan hastalığıyla ilgili ağın içindeki merkeze gitmekte ve burada değerlendirilmektedir. Buradaki uzman gerekli görürse hasta için bir konsültasyon süreci başlatmakta ve hastaya ait bilgileri sisteme girmektedir. Daha sonra o ağın içindeki merkezlerin uzmanları hastayı değerlendirmekte ve varsa kendi önerilerini belirtmektedirler. Böylece hasta kendi ülkesinden ayrılmadan hastalığıyla ilgili en iyi merkezlerin ve uzmanların görüşlerini alabilmektedir. Bu sistemin bir diğer yararı da nadir hastalıklar konusunda çok ileri düzeyde araştırmalar için ortak bir veri havuzu oluşturacak olmalarıdır.
Nadir hastalıklarla ilgili bugün gelinen nokta dikkate alındığında, ülkemiz açısından öncelikli ve önemli konular arasında şunları sayabiliriz. Nadir hastalıkların hasta yönetimi kategorisi (yani tanı, tedavi, takip vb konular) daha ziyade Sağlık Bakanlığı’nın kontrolünde olmalı, ancak diğer konuları içeren kategorisi (yani araştırma, teknoloji, ilaç geliştirme vb) ise farklı kurumlar tarafından sahiplenilmelidir. Özellikle, içinde ülkemize özgü nadir hastalıklar tanımının da yapıldığı bir nadir hastalıklar yönetmeliğinin hayata geçirilmesi de önemli bir ihtiyaçtır. Nadir hastalıkların takip edildiği merkezlerimiz, Avrupa’daki kriterlere göre yapılandırılarak Nadir Hastalıklar Takip ve Tedavi Merkezleri (Uzmanlık Merkezleri) haline getirilmelidir. Nadir hastalıkları, Nadir Hastalıklar Kayıt Sistemi kurarak merkezi bir kayıt sisteminde kayıt altına almalı ve biz de kendi verilerimizi toplamalıyız. Bir başka önemli nokta da bütün bu süreçler ve faaliyetlerde, hasta derneklerinin de yer alması sağlanarak alınacak kararlarda onların da onayı aranmalıdır.
Sonuç olarak nadir hastalıklar sanıldığı kadar nadir değildir ve nadir hastalıklarla mücadelede en bilimsel ve etkili yöntem, ulusal kayıt ve takip merkezleri kurmaktır. Bu yaklaşım Dünya Sağlık Örgütü’nün yeni paradigması ‘kimseyi geride bırakma’ ile de en uyumlu yöntemdir. Avrupa Birliği en az yirmi yıldır bu hastalıklarla mücadele yöntemi üzerinde çalışmakta olup bu sürecin zirve noktasında Avrupa Referans Ağları’nı kurmuştur.' dedi.
