AĞUSTOS SMA FARKINDALIK AYI

SMA, genetik geçişli ve ilerleyici bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi görülebilen SMA hastalığında görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar etkilenmez.

SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her doğal gebelik için %25 ihtimalle doğacak çocukları SMA hastası olabilir.

Bu nedenle ilk defa gebelik düşünen veya çocuk sahibi olan çiftlerin de gelecekte planladıkları gebelikler için Taşıyıcılık Tarama Testi yaptırması önerilmektedir.

Önlenebilir bir hastalık olan SMA’nın toplumda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/40 ila 1/60 arasında değişmektedir. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır.

Taşıyıcılık Tarama Testi için verilecek bir tüp kan, sağlıklı bir geleceğe atılan ilk adımdır.