28.07.2021
Okunma Sayısı : 4458
Paylaş :

Spinal Musküler Atrofi (SMA), genetik geçişli, ilerleyici, nadir görülen ve ölümcül bir kas hastalığıdır. Hastalığın görülme sıklığı Dünyada 1/10.000, ülkemizde ise 1/6.000’dir. Türkiye’de yaklaşık 1000 SMA hastası birey vardır.
SMA hastalığı 4 farklı tipte görülür.

Hastalığın en ağır tipi olan SMA tip 1 hastaları yürüme, oturma, kol bacak hareketleri, baş kontrolü, konuşma, yemek yeme, nefes alma gibi temel becerilerden yoksundur. Solunum ve beslenme ihtiyaçlarını tıbbi cihazlar yardımıyla karşılarlar. SMA hastaları ömür boyu fizik tedaviye, ilaç tedavisine ve tıbbi cihazlara ihtiyaç duyarlar.

SMA hastası bir bireyin aylık olarak 3.000-4.000 TL arası gideri vardır.
Evlilik ya da gebelik öncesinde ebeveynlere yapılan taşıyıcılık taraması testi ile ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadıkları tespit edilebilir, taşıyıcı çiftler PGT ile sağlıklı bebek sahibi olabilir. Böylece SMA hastalığı ortaya çıkmadan önlenebilir.