5,5 yaşındaki oğlu SMA Tip-1 hastası olan Ece Soyer Demir, evlenecek çiftler için zorunlu SMA taramalarının yapılmasının çok önemli olduğunu vurgulayarak, şöyle konuştu:
"SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduğu durumlarda görülüyor. Ben ve eşim SMA hastalığı taşıyıcısıyız ama çocuğumuz olana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Özel olarak test yaptırılmazsa bunu bilmeye de imkan yok. Bu nedenle SMA taramalarının evlenecek çiftler için başlatılması çok önemli. Umarım SMA taramaları sayesinde benim yaşadıklarımı başka bir anne yaşamayacak. Ebeveyn adayları taşıyıcı olduklarını bilecek ve kendilerine sağlıklı bir bebek sahibi olmaları için alternatif bir gebelik yöntemi sunulacak. Bu, takdir edilmesi gereken çok büyük bir adım."
SMA Hastalığı ile Mücadel Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, Sağlık Bakanı Koca'nın "Yenidoğan tarama programı ile tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda altyapı çalışmaları son derece özverili şekilde sürdürülmektedir. En kısa sürede sağlık sistemine entegre edilecektir" açıklamasına ilişkin, güncel tedavi yöntemlerinin bilimsel çerçevede, uygun görülen hastalar için geri ödeme kapsamına alınmasını, tüm SMA hastaları için eşit ve erişilebilir tedavi fırsatının sunulmasını beklediklerini bildirdi.
Demir, "Taramalarla taşıyıcı olduğu saptanan anne ve baba adayları, istedikleri takdirde, tüp bebeğe benzer bir yöntem olan ve devlet tarafından karşılanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile sağlıklı bir çocuk sahibi olabilecekler. Bu oldukça maliyetli bir yöntem, devlet tarafından karşılanması çok anlamlı." ifadesini kullandı.
PGT yöntemi ile embriyolar üzerinde genetik inceleme yapıldığını ve bu inceleme sonucu sağlıklı embriyoların anne adayının rahmine aktarıldığını anlatan Demir, PGT'nin, SGK tarafından ağustos ayında geri ödeme kapsamına alındığını anımsattı.
Demir, hastalığın görülme sıklığının azaltılması için hem taramaların yapılmasını hem de PGT yönteminin devlet tarafından karşılanmasını uzun süredir dile getirdiklerini belirtti.
Ece Soyer Demir, SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların erken dönemde uygulandığında çok daha başarılı sonuçlar verdiğinin klinik çalışmalarla ispatlandığına da dikkati çekerek, şunları söyledi:
"Üç tedavinin de klinik çalışmalarından biliyoruz ki bağımsız yürüme, bağımsız oturma gibi temel noktalarda motor beceri kazanmış hastalar, gebelikte ya da yenidoğan döneminde tanı konmuş, hemen sonrasında tedaviye başlanmış hastalardır. Hastalarda tedaviye ne kadar erken başlanırsa o kadar başarılı sonuçlar görülüyor. İlaca 1 yaşında başlayan SMA'lı bir bebekle, 2 aylıkken başlanan arasında çok ciddi fark bulunuyor. Bu nedenle yenidoğanlara SMA taramaları yapılması, erken tanı ve erken tedaviye erişebilmeleri adına çok önemli ve anlamlı bir adım."
