5,5 yaşındaki oÄŸlu SMA Tip-1 hastası olan Ece Soyer Demir, evlenecek çiftler için zorunlu SMA taramalarının yapılmasının çok önemli olduÄŸunu vurgulayarak, ÅŸöyle konuÅŸtu:
"SMA, hem anne hem de babanın taşıyıcı olduÄŸu durumlarda görülüyor. Ben ve eÅŸim SMA hastalığı taşıyıcısıyız ama çocuÄŸumuz olana kadar taşıyıcı olduÄŸumuzu bilmiyorduk. Özel olarak test yaptırılmazsa bunu bilmeye de imkan yok. Bu nedenle SMA taramalarının evlenecek çiftler için baÅŸlatılması çok önemli. Umarım SMA taramaları sayesinde benim yaÅŸadıklarımı baÅŸka bir anne yaÅŸamayacak. Ebeveyn adayları taşıyıcı olduklarını bilecek ve kendilerine saÄŸlıklı bir bebek sahibi olmaları için alternatif bir gebelik yöntemi sunulacak. Bu, takdir edilmesi gereken çok büyük bir adım."
SMA Hastalığı ile Mücadel DerneÄŸi Yönetim Kurulu BaÅŸkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, SaÄŸlık Bakanı Koca'nın "YenidoÄŸan tarama programı ile tüm tedavi seçeneklerine eriÅŸim konusunda altyapı çalışmaları son derece özverili ÅŸekilde sürdürülmektedir. En kısa sürede saÄŸlık sistemine entegre edilecektir" açıklamasına iliÅŸkin, güncel tedavi yöntemlerinin bilimsel çerçevede, uygun görülen hastalar için geri ödeme kapsamına alınmasını, tüm SMA hastaları için eÅŸit ve eriÅŸilebilir tedavi fırsatının sunulmasını beklediklerini bildirdi.
Demir, "Taramalarla taşıyıcı olduÄŸu saptanan anne ve baba adayları, istedikleri takdirde, tüp bebeÄŸe benzer bir yöntem olan ve devlet tarafından karşılanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile saÄŸlıklı bir çocuk sahibi olabilecekler. Bu oldukça maliyetli bir yöntem, devlet tarafından karşılanması çok anlamlı." ifadesini kullandı.
PGT yöntemi ile embriyolar üzerinde genetik inceleme yapıldığını ve bu inceleme sonucu saÄŸlıklı embriyoların anne adayının rahmine aktarıldığını anlatan Demir, PGT'nin, SGK tarafından aÄŸustos ayında geri ödeme kapsamına alındığını anımsattı.
Demir, hastalığın görülme sıklığının azaltılması için hem taramaların yapılmasını hem de PGT yönteminin devlet tarafından karşılanmasını uzun süredir dile getirdiklerini belirtti.
Ece Soyer Demir, SMA hastalığının tedavisinde kullanılan ilaçların erken dönemde uygulandığında çok daha baÅŸarılı sonuçlar verdiÄŸinin klinik çalışmalarla ispatlandığına da dikkati çekerek, ÅŸunları söyledi:
"Üç tedavinin de klinik çalışmalarından biliyoruz ki bağımsız yürüme, bağımsız oturma gibi temel noktalarda motor beceri kazanmış hastalar, gebelikte ya da yenidoÄŸan döneminde tanı konmuÅŸ, hemen sonrasında tedaviye baÅŸlanmış hastalardır. Hastalarda tedaviye ne kadar erken baÅŸlanırsa o kadar baÅŸarılı sonuçlar görülüyor. Ä°laca 1 yaşında baÅŸlayan SMA'lı bir bebekle, 2 aylıkken baÅŸlanan arasında çok ciddi fark bulunuyor. Bu nedenle yenidoÄŸanlara SMA taramaları yapılması, erken tanı ve erken tedaviye eriÅŸebilmeleri adına çok önemli ve anlamlı bir adım."
